Cómo mejorar el acceso a las pruebas genéticas y a la asesoría genética
Las mutaciones germinales (las que heredamos al nacer) juegan un papel importante en el riesgo de padecer cáncer. Y ahora, en algunos casos, marcan un camino para elaborar planes de tratamientos más eficaces basados en la biología única de cada tumor.
Revisar la información genética puede resultar abrumador. Afortunadamente, los profesionales de la salud llamados asesores genéticos tienen una capacitación sólida para ayudar a las personas y familias en riesgo de padecer ciertos tipos de cáncer. Pueden analizar los antecedentes familiares y los patrones de herencia, proporcionar información sobre las pruebas, ayudar a las familias y las personas a comprender la importancia de los resultados de las pruebas y mucho más. Las personas que viven cerca de grandes centros médicos académicos tienen un acceso más fácil a la asesoría genética, pero las que viven en áreas rurales o desatendidas son menos afortunadas. Es posible que se realicen pruebas genéticas, por ejemplo, pero esto no quiere decir que tengan las herramientas para comprender realmente esa información si un asesor genético no forma parte de su equipo de atención médica.
La pandemia mundial de COVID-19 ha dejado una cosa perfectamente clara: la telesalud es a menudo una gran opción cuando una visita de atención médica en persona no es posible o, a veces, cuando un paciente ni siquiera la desea. La telesalud llegó para quedarse, y un nuevo estudio aleatorizado denominado eReach espera determinar si la telesalud puede llenar los vacíos en la asesoría genética, y también aumentar el acceso a las pruebas. El estudio está dirigido a personas de los Estados Unidos con cáncer avanzado de mama, ovario, próstata o páncreas.
“Las pruebas genéticas han estado disponibles durante un tiempo, y ahora estamos viendo cómo las terapias dirigidas marcan la diferencia para algunos pacientes”, explica la Dra. Angela Bradbury, investigadora principal del ensayo eReach y profesora asociada de medicina en el Hospital de la Universidad de Pensilvania (Filadelfia). “Pero no todo el mundo tiene el mismo acceso a las pruebas o a la asesoría. La tecnología nos ofrece formas de brindar un mejor acceso equitativo y una mejor atención al paciente si somos lo suficientemente audaces para usarla”.
eReach llega a todas partes
En términos más simples, eReach está diseñado para determinar si las opciones web, a través de reuniones virtuales o las llamadas herramientas basadas en la web, pueden aumentar el acceso a las pruebas sin sacrificar la información importante y vital que los asesores genéticos pueden proporcionar, y sin importar dónde viva el paciente. “Una forma de pensar en esto es que básicamente se trata de asesoría genética en la comodidad del hogar”, dice Bradbury. “Los diagnósticos de cáncer vienen acompañados de una gran cantidad de emociones e incertidumbre. Muchas personas también tienen miedo de las pruebas genéticas o simplemente no tienen acceso. Esta es solo una de las formas en las que podríamos llevar el poder de las pruebas genéticas directamente a un individuo y sus familiares. Pero primero tenemos que ver qué nos mostrará este estudio”.
Las consecuencias de las pruebas genéticas de la línea germinal para las personas con cáncer pueden ser muy importantes. Las personas con algunas de estas mutaciones hereditarias pueden reaccionar mejor a tipos específicos de tratamiento independientemente del sitio del tumor primario. Por ejemplo, para aquellos que tengan mutaciones germinales en BRCA1 y BRCA2, los inhibidores de la poli (ADP-ribosa) polimerasa (PARP) han mostrado beneficios en varios tipos de tumores, como cáncer de mama, ovario, páncreas y próstata. Organizaciones como el Basser Center for BRCA han ayudado a acelerar la investigación relacionada con BRCA, incluido el desarrollo de terapias dirigidas para los tipos de cáncer relacionados con BRCA.
El estudio eReach se distribuye aleatoriamente en cuatro grupos. Si un participante es asignado a los grupos A o B, ese participante puede programar una cita virtual o en persona para hablar con un asesor genético para lo que llamamos una sesión previa a la prueba. Durante estas sesiones, los asesores brindan información sobre los tipos de posibles resultados, así como los riesgos, las limitaciones y los beneficios de las pruebas. Si le asignan al azar a los grupos C o D, se le proporcionarán instrucciones para obtener un código privado para acceder a una herramienta web que le guiará a través de la misma información que se le proporcionaría durante una visita en persona o virtual con un asesor. Dado que las personas pueden tener preguntas, un asesor genético estaría disponible para hablar con usted.
Los resultados de la prueba genética, en caso de que un participante decida seguir adelante, estarán disponibles e incluirán los resultados de las pruebas genéticas clínicas y cómo esos resultados pueden afectar el tratamiento. Los resultados también incluyen recomendaciones sobre futuros exámenes de detección o pruebas para la familia del participante.
Si le asignan al azar a los grupos A o C, se le pedirá que programe una cita virtual o en persona para hablar con un asesor genético para la divulgación de estos resultados. Aquellos asignados al azar a los grupos B y D reciben instrucciones para obtener un código privado para acceder a la herramienta web, pero, de todos modos, pueden solicitar hablar con un asesor genético.
Todas las intervenciones del estudio, incluida la asesoría genética, están a cargo de los integrantes del personal de la Universidad de Pensilvania, todos los cuales tienen licencia en los 50 estados. Y dado que este estudio se basa principalmente en la web o es virtual, su alcance se encuentra en cualquier lugar donde haya acceso a Internet. Los participantes de cualquier grupo del estudio no deberán pagar nada para hablar con un asesor genético. Un asesor también coordinará las pruebas, que a menudo están cubiertas por el seguro. La recopilación de datos basada en encuestas se realizará en el momento del consentimiento, después de la asesoría genética previa a la prueba, después de una sesión de divulgación y seis meses después de la divulgación.
“Mucha gente se pone nerviosa por los costos de bolsillo de las pruebas genéticas”, dice Bradbury. “El costo ha bajado significativamente y el seguro por lo general paga si las personas cumplen ciertos criterios. Pero si alguna vez surge un problema, los asesores genéticos son extraordinariamente buenos para ayudar a las personas a encontrar formas de cubrir o compensar los costos”.
Lo que muestran las investigaciones previas
Bradbury está acostumbrada a investigar modelos alternativos para realizar la asesoría y las pruebas genéticas. Ella fundó lo que ahora es el Abramson Cancer Center Telegenetics Program en 2012, basado en una investigación financiada por los Institutos Nacionales de Salud (NIH), que evalúa los servicios telefónicos remotos y en tiempo real para la asesoría y las pruebas genéticas del cáncer. Su investigación previa ha demostrado que prestar servicios telefónicos remotos, por ejemplo, aumenta el interés y la participación. En un estudio telefónico financiado por los NIH llamado COGENT, los datos recopilados de casi 1200 participantes sugirieron que la divulgación telefónica de los resultados de las pruebas genéticas del cáncer es una alternativa a la divulgación en persona para los pacientes interesados después de la asesoría presencial previa a la prueba con un asesor genético. Otro estudio financiado por los NIH llamado RESPECT, sobre unas 1200 mujeres participantes interesadas en recibir los resultados de la investigación genética individual, mostraron que había un gran interés en la educación previa a la divulgación basada en la web. La educación web no se asoció con resultados negativos después de recibir los resultados individuales con un asesor genético, lo que sugiere un modelo posible de recurso alternativo para la comunicación de los resultados.
Bradbury admite que está entusiasmada con la investigación y el potencial de la tecnología para democratizar las pruebas genéticas. “No soy imparcial en relación con mi propia ciencia, pero me encantaría demostrar que este enfoque funciona”, dice. “Hay un gran potencial para ayudar a los médicos y a los pacientes que no cuentan con un acceso fácil o fluido a los servicios genéticos. Las paredes de los hospitales y las clínicas no deberían limitarnos”.